《計劃》指出: 每個縣(市、區(qū))至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。此外，提出到2027年我國出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，產(chǎn)前篩查率達到90%。

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總體要求：以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實黨的二十大精神，聚焦關(guān)鍵環(huán)節(jié)，全面提升能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，更好滿足群眾健康孕育需求。

工作目標：建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。

重點任務(wù)：通過健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、聚焦重點疾病、提升質(zhì)量管理、強化支撐保障6方面措施，推進落實18項工作任務(wù)，補短板，強弱項，推動全面提升防治能力。

組織實施：加強組織領(lǐng)導(dǎo)、監(jiān)督管理和總結(jié)評估，推動《提升計劃》各項重點任務(wù)落實。

一是健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)：加強網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，推進落實國家相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃要求。夯實機構(gòu)作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務(wù)的機構(gòu)進一步補齊短板，落實職責任務(wù)。

二是加強人才培養(yǎng)：優(yōu)化人才隊伍，按照機構(gòu)標準和服務(wù)需求配置專業(yè)技術(shù)人員，加強緊缺人才、學術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強醫(yī)學影像、檢驗等專業(yè)人員能力建設(shè)；強化醫(yī)學遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)。

三是深化防治服務(wù)：加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預(yù)防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風險。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。推進新生兒疾病篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪。推進出生缺陷疾病治療。

四是聚焦重點疾?。?/strong>強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五是提升質(zhì)量管理：健全機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責明確、分工負責、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果排名、通報和信息公開等質(zhì)量管理制度，加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。

六是強化支撐保障：運用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，加強出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用研究，促進國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。